Toutes les cellules de notre corps sont composées d'un noyau, et dans celui-ci on retrouve notre ADN, responsable de notre aspect physique etc... Et à l'intérieur de cet ADN, on retrouve des chromosomes.
Normalement, ils sont tous par pairs de 2 et une personne normale a 46 chromosomes. La trisomie 21 est une aberration chromosomique, c'est-à-dire un problème au niveau des chromosomes, à la paire 21 des chromosomes. Bref, en résumé, un individu atteint de trisomie 21 a 47 chromosomes car il en a 3 à la paire 21.
Cela a pour effet principal de causer des déformations physiques ainsi que des retards de développement mental, mais cela varie d'une personne à l'autre.
Il est possible d'identifier si un bébé en est atteint dès la naissance par un test ADN simple, ou plus récemment, il est possible de déterminer si un foetus est touché par cette anomalie chromosomique via une prise de sang. On estime le nombre de malade à 1 cas sur 770 naissances en règle générale. Plus la femme est âgée, plus les risques de trisomie 21 chez l'enfant sont grands.
Il existe plusieurs types de trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down : la trisomie libre, la trisomie par translocation et la trisomie en mosaïque.
La trisomie libre :
La trisomie 21 libre correspond à 95% des personnes atteintes, c'est le cas le plus commun. Elle correspond à une erreur de distribution des chromosomes lors de la première division cellulaire. Toutes les cellules sont ainsi affectées.
La trisomie en mosaïque :
La trisomie en mosaïque se produit à la seconde division cellulaire et correspond à 2% des cas de trisomie. Une personne atteinte de ce genre de trisomie a donc des cellules à 46 chromosomes, d'autres à 47. De légères différences physiques sont observées.
La trisomie par translocation :
Enfin, la trisomie 21 par translocation correspond à 3 à 4% des trisomiques, "translocation" signifie qu'un segment d'un chromosome se transfert vers un autre.